Hartziekte in de familie? Wanneer extra screening verstandig is
Als hart- en vaatziekten in je familie voorkomen, vraag je je misschien af wat dit voor jou betekent. Erfelijkheid speelt een rol bij hartziekte, maar hoe groot is dat risico precies? En wanneer is extra onderzoek verstandig? In dit artikel bespreken we alles wat je moet weten over hartziekte en familiegeschiedenis.
Wil je je risico laten beoordelen?
Vind een cardioloog bij jou in de buurtIs hartziekte erfelijk?
Hartziekte heeft zowel erfelijke als leefstijlfactoren. Je genen bepalen voor een deel je risico op hart- en vaatziekten, maar je leefstijl speelt minstens zo'n grote rol.
Familiegeschiedenis als risicofactor
Een positieve familiegeschiedenis wordt als risicofactor beschouwd wanneer:
- Een vader of broer vóór het 55e levensjaar een hartinfarct of beroerte kreeg
- Een moeder of zus vóór het 65e levensjaar een hartinfarct of beroerte kreeg
- Meerdere eerstegraads familieleden hart- en vaatziekten hebben
| Familiegeschiedenis | Risicoverhoging | Aanbeveling |
|---|---|---|
| Geen familiegeschiedenis | Baseline | Normale controles |
| 1 eerstegraads familielid met hartziekte na 55/65 jaar | Licht verhoogd (+20-30%) | Aandacht voor leefstijl |
| 1 eerstegraads familielid met hartziekte vóór 55/65 jaar | Matig verhoogd (+50-100%) | Vroegere screening overwegen |
| Meerdere familieleden met vroege hartziekte | Sterk verhoogd (+100-200%) | Actieve screening aanbevolen |
| Bekende erfelijke hartziekte in familie | Variabel, soms zeer hoog | Genetisch onderzoek overwegen |
Erfelijkheid versus leefstijl
Belangrijk om te weten: erfelijke aanleg verhoogt je risico, maar maakt hartziekte niet onvermijdelijk. Onderzoek toont aan dat:
- Ongeveer 40-60% van het risico op hartziekte wordt bepaald door erfelijkheid
- De overige 40-60% wordt bepaald door leefstijl en omgevingsfactoren
- Een gezonde leefstijl kan het verhoogde genetische risico grotendeels compenseren
- Omgekeerd kan een ongezonde leefstijl het risico bij genetisch lage kwetsbaarheid alsnog verhogen
Hoopvol nieuws: Studies tonen aan dat mensen met hoog genetisch risico die een gezonde leefstijl hebben, een lager risico op hartziekte hebben dan mensen met laag genetisch risico maar een ongezonde leefstijl.
Wanneer is extra screening verstandig?
Extra hartscreening kan zinvol zijn in bepaalde situaties. Bespreek met je huisarts of cardioloog of screening voor jou verstandig is.
Sterke indicaties voor screening
- Een ouder, broer of zus kreeg een hartinfarct of beroerte voor 55 jaar (man) of 65 jaar (vrouw)
- Meerdere eerstegraads familieleden hebben hart- en vaatziekten
- Er is een bekend erfelijke hartziekte in de familie (FH, HCM, ARVC, lang QT)
- Een familielid overleed plotseling en onverklaard op jonge leeftijd
- Familieleden hebben zeer hoog cholesterol zonder duidelijke oorzaak
Welke screening?
Bij een belaste familiegeschiedenis kan de screening bestaan uit:
- Bloedonderzoek: Cholesterol, bloedsuiker, ontstekingsmarkers
- Bloeddrukmeting: Bij voorkeur 24-uurs meting
- ECG: Om hartritmestoornissen op te sporen
- Hartecho: Structuur en functie van het hart beoordelen
- Inspanningstest: Hartfunctie onder belasting
- CT-calcium score: Mate van aderverkalking bepalen
- Genetisch onderzoek: Bij verdenking op specifieke erfelijke aandoening
Lees meer over de verschillende hartonderzoeken en wat je kunt verwachten bij je eerste afspraak bij de cardioloog.
Erfelijke hartziekten: een overzicht
Er zijn verschillende hartziekten die direct worden veroorzaakt door een genetische afwijking. Deze aandoeningen worden van ouder op kind doorgegeven.
| Aandoening | Wat is het? | Frequentie | Risico |
|---|---|---|---|
| Familiaire hypercholesterolemie (FH) | Erfelijk zeer hoog LDL-cholesterol | 1 op 250 | Vroeg hartinfarct |
| Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) | Verdikte hartspier | 1 op 500 | Hartritmestoornissen, hartfalen |
| Aritmogene cardiomyopathie (ARVC) | Vervanging hartspier door vet/bindweefsel | 1 op 2000-5000 | Gevaarlijke hartritmestoornissen |
| Lang QT-syndroom | Vertraagd elektrisch herstel hart | 1 op 2000 | Gevaarlijke hartritmestoornissen |
| Brugada-syndroom | Afwijkend ECG-patroon | 1 op 2000 | Plotselinge hartstilstand |
| Marfan-syndroom | Bindweefselaandoening | 1 op 5000 | Aorta-aneurysma, hartklepafwijkingen |
Zorgen over erfelijke hartziekte?
Een cardioloog kan je risico beoordelen en zo nodig gericht onderzoek doen.
Zoek een cardioloog bij jou in de buurtFamiliaire hypercholesterolemie (FH)
Familiaire hypercholesterolemie is een van de meest voorkomende erfelijke hartziekten. Bij FH is het LDL-cholesterol ('slechte cholesterol') vanaf de geboorte sterk verhoogd door een genetische afwijking.
Kenmerken van FH
- Komt voor bij 1 op 250 mensen (circa 70.000 Nederlanders)
- LDL-cholesterol vaak 2-3x zo hoog als normaal
- Versnelde aderverkalking vanaf jonge leeftijd
- Onbehandeld vaak hartinfarct voor 50e levensjaar (mannen) of 60e (vrouwen)
- Soms zichtbare cholesterolafzettingen (xanthomen) bij pezen
Wanneer aan FH denken?
- Totaal cholesterol boven 8 mmol/L of LDL boven 5 mmol/L
- Hartinfarct op jonge leeftijd in de familie
- Familieleden met zeer hoog cholesterol
- Verdikkingen bij de achillespezen of handpezen
Behandeling van FH
- Leefstijl: Gezonde voeding, veel beweging, niet roken
- Statines: Eerste keus, vaak hoge dosering nodig
- Ezetimib: Remt cholesterolopname in de darm
- PCSK9-remmers: Injecties bij onvoldoende effect statines
- Levenslange behandeling: Start zo vroeg mogelijk
Cascadescreening: Als iemand FH heeft, worden familieleden gescreend. Zo kunnen dragers vroeg worden opgespoord en behandeld. Dit voorkomt hart- en vaatziekten.
Erfelijke cardiomyopathieën
Cardiomyopathie betekent letterlijk 'ziekte van de hartspier'. Er zijn verschillende vormen, waarvan sommige erfelijk zijn.
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
Bij HCM is de hartspier abnormaal verdikt, vooral de wand tussen de kamers (septum). Dit kan de bloedstroom belemmeren en hartritmestoornissen veroorzaken.
- Komt voor bij 1 op 500 mensen
- Vaak geen klachten, soms kortademigheid of pijn op de borst
- Kan hartritmestoornissen veroorzaken
- Belangrijkste oorzaak van plotse hartdood bij jonge sporters
- Diagnose via hartecho en/of MRI
Aritmogene cardiomyopathie (ARVC)
Bij ARVC wordt de normale hartspier vervangen door vet- en bindweefsel, vooral in de rechterkamer. Dit verstoort de elektrische geleiding.
- Zeldzamer dan HCM (1 op 2000-5000)
- Kan gevaarlijke hartritmestoornissen veroorzaken
- Risico verhoogd door intensieve sport
- Diagnose vaak lastig, vereist meerdere onderzoeken
Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
Bij DCM is het hart vergroot en verzwakt. In 20-35% van de gevallen is er een erfelijke oorzaak.
- Leidt tot hartfalen
- Symptomen: kortademigheid, vermoeidheid, vochtophoping
- Kan ook door andere oorzaken ontstaan (infectie, alcohol, medicijnen)
Erfelijke hartritmestoornissen
Sommige hartritmestoornissen worden veroorzaakt door genetische afwijkingen in de ionkanalen van hartspiercellen. Dit kan leiden tot gevaarlijke ritmestoornissen.
Lang QT-syndroom
- Het QT-interval op het ECG is verlengd
- Kan kamerritmestoornissen (torsade de pointes) veroorzaken
- Symptomen: flauwvallen, hartkloppingen, soms plotse dood
- Triggers: stress, schrikken, hard geluid, intensieve sport, bepaalde medicijnen
- Behandeling: bètablokkers, soms ICD (implanteerbare defibrillator)
Brugada-syndroom
- Kenmerkend ECG-patroon, vaak niet continu aanwezig
- Verhoogd risico op kamerfibrilleren
- Klachten vaak 's nachts of in rust
- Koorts kan een uitlokkende factor zijn
- Behandeling bij hoog risico: ICD
CPVT (Catecholaminerge Polymorfe Ventriculaire Tachycardie)
- Ritmestoornissen uitgelokt door inspanning of emotie
- ECG in rust vaak normaal
- Diagnose via inspanningstest
- Behandeling: bètablokkers, sportrestrictie, soms ICD
Genetisch onderzoek
Bij verdenking op een erfelijke hartziekte kan genetisch onderzoek (DNA-test) worden overwogen. Dit onderzoek heeft voor- en nadelen.
Wanneer genetisch onderzoek?
- Bij verdenking op een specifieke erfelijke hartziekte
- Als een familielid de genetische afwijking al heeft
- Bij onverklaarde plotse hartdood in de familie
- Bij opvallend jong hartlijden in de familie
Voordelen van genetisch onderzoek
- Duidelijkheid over de oorzaak
- Gerichte behandeling en follow-up mogelijk
- Familieleden kunnen worden gescreend (cascadescreening)
- Preventieve maatregelen kunnen worden genomen
Nadelen en overwegingen
- Niet altijd wordt een afwijking gevonden, ook als de ziekte wel erfelijk is
- Soms onzekere bevindingen (variant van onbekende betekenis)
- Psychische impact van de uitslag (ook bij familieleden)
- Mogelijke gevolgen voor verzekeringen
Genetische counseling: Bij genetisch onderzoek krijg je altijd begeleiding van een klinisch geneticus of genetisch counselor. Zij helpen je de uitslag te begrijpen en beslissingen te nemen.
Je risico verlagen ondanks erfelijke aanleg
Ook als hartziekte in je familie voorkomt, kun je veel doen om je eigen risico te verlagen. De combinatie van erfelijke aanleg én een gezonde leefstijl bepaalt je uiteindelijke risico.
Beïnvloedbare risicofactoren
Focus je op de risicofactoren die je kunt beïnvloeden:
- Niet roken: Roken verdubbelt je risico op hartziekte
- Gezonde voeding: Mediterraan dieet is bewezen beschermend
- Voldoende beweging: Minimaal 150 minuten per week
- Gezond gewicht: BMI onder 25, buikomtrek binnen grenzen
- Bloeddruk controleren: Streven naar onder 130/80 mmHg
- Cholesterol verlagen: Zeker bij erfelijke belasting
- Stress beheersen: Chronische stress is schadelijk
- Matig met alcohol: Maximaal 1 glas per dag
Regelmatige controles
- Laat eerder en vaker je risicofactoren controleren
- Bespreek je familiegeschiedenis met je huisarts
- Overweeg een bezoek aan de cardioloog voor risicobeoordeling
- Neem voorgeschreven medicatie trouw in
Lees meer over een hart-gezonde leefstijl en hoe je je hart kunt beschermen.
Veelgestelde vragen
Is hartziekte erfelijk?
Hartziekte heeft zowel erfelijke als leefstijlfactoren. Erfelijke aanleg verhoogt het risico, maar betekent niet dat je zeker hartziekte krijgt. Een positieve familiegeschiedenis (eerstegraads familielid met hartziekte voor 55 jaar bij mannen of 65 jaar bij vrouwen) verhoogt je risico met 50-100%.
Wanneer is extra screening voor hartziekte verstandig?
Extra screening is verstandig als: een ouder, broer of zus hartziekte kreeg voor 55 jaar (mannen) of 65 jaar (vrouwen); meerdere familieleden hartziekte hebben; er erfelijke hartziekten in de familie voorkomen zoals familiaire hypercholesterolemie, cardiomyopathie, of plotse hartdood op jonge leeftijd.
Welke erfelijke hartziekten bestaan er?
Bekende erfelijke hartziekten zijn: familiaire hypercholesterolemie (FH, zeer hoog cholesterol), hypertrofische cardiomyopathie (HCM, verdikt hartspier), aritmogene cardiomyopathie (ARVC), lang QT-syndroom (hartritmestoornis), Marfan-syndroom (bindweefselaandoening met hartcomplicaties), en familiale aortaziekten.
Wat is familiaire hypercholesterolemie (FH)?
Familiaire hypercholesterolemie is een erfelijke aandoening waarbij het LDL-cholesterol vanaf de geboorte zeer hoog is. Het komt voor bij 1 op 250 mensen. Onbehandeld leidt FH tot vroege aderverkalking en hartinfarcten, vaak al voor het 50e levensjaar. Vroege behandeling met statines is essentieel.
Moet ik me laten testen als hartziekte in mijn familie voorkomt?
Bij een belaste familiegeschiedenis is het verstandig om je risicofactoren (bloeddruk, cholesterol, bloedsuiker) eerder en frequenter te laten controleren. Bij verdenking op specifieke erfelijke hartziekten kan genetisch onderzoek worden overwogen. Bespreek met je huisarts of cardioloog of en welke screening voor jou zinvol is.
Kan ik hartziekte voorkomen ondanks erfelijke aanleg?
Ja, je kunt je risico aanzienlijk verlagen door beïnvloedbare risicofactoren optimaal te behandelen: niet roken, gezond eten, voldoende bewegen, gezond gewicht behouden, en indien nodig medicatie voor bloeddruk en cholesterol. Erfelijke aanleg verhoogt je risico, maar maakt hartziekte niet onvermijdelijk.
Conclusie
Als hart- en vaatziekten in je familie voorkomen, is het begrijpelijk dat je je zorgen maakt over je eigen risico. Een positieve familiegeschiedenis is inderdaad een risicofactor, maar het is zeker geen noodlot.
Door je leefstijl te optimaliseren en indien nodig je risicofactoren te behandelen, kun je het verhoogde risico grotendeels compenseren. Bij verdenking op een specifieke erfelijke hartziekte kan gericht onderzoek zinvol zijn.
Bespreek je familiegeschiedenis met je huisarts. Samen kunnen jullie bepalen of en welke screening voor jou verstandig is. Bij twijfel of klachten kun je een cardioloog raadplegen voor een uitgebreide risicobeoordeling.
Wil je je risico laten beoordelen?
Vind snel en eenvoudig een cardioloog bij jou in de buurt via onze landelijke zoekgids.
Vind een Cardioloog